Đột biến gen là gì? Các dạng đột biến xảy ra như thế nào? Đột biến gen và biến thể gen khác nhau như thế nào? Tất cả sẽ được redheadedskeptic.com giải đáp chi tiết trong bài viết sau đây.
I. Đột biến gen là gì?
Đột biến gen là sự thay đổi trình tự các nucleotit trong hệ gen tế bà
Gen là vật chất di truyền cơ bản của tế bào và được tạo thành từ các đoạn DNA. Con người ước tính có khoảng 20.000-25.000 gen. Tuy nhiên, không phải tất cả các gen trong cơ thể đều mã hóa protein, và chỉ có khoảng 2-3% gen có khả năng mã hóa protein và quy định các tính trạng vật lý (exome), ước tính có khoảng 4800 gen. Các gen còn lại chưa biết hoặc không có chức năng trong tế bào.
Đột biến gen là sự thay đổi trình tự các nucleotit trong hệ gen tế bào. Điều này làm thay đổi cấu trúc và chức năng của các đoạn gen. Tùy theo dạng đột biến mà mức độ biến đổi chức năng của đoạn gen sẽ khác nhau. Nhưng hầu hết các đột biến gen đều làm suy giảm chức năng của tế bào, dẫn đến các biểu hiện bệnh lý trong cơ thể.
Đột biến gen có thể xảy ra ngay từ khi thụ tinh do di truyền từ bố mẹ hoặc do quá trình sản xuất trứng và tinh trùng. Các đột biến xảy ra ở giai đoạn này được gọi là đột biến dòng mầm và có từ khi sinh ra. Tỷ lệ mắc đột biến này không cao, và những người mang đột biến này có nguy cơ cao mắc bệnh trong suốt cuộc đời, đặc biệt là ung thư. Loại đột biến phổ biến hơn là đột biến di truyền xảy ra ở một số mô, cơ quan của cơ thể, xảy ra trong quá trình sống do các yếu tố môi trường, ảnh hưởng của sinh vật… Cơ thể sinh ra ban đầu hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng do đến các yếu tố môi trường, sinh học và di truyền, nó có thể dẫn đến đột biến gen, từ đó có thể dẫn đến các bệnh như ung thư.
II. Các dạng đột biến gen xảy ra như thế nào?
Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe
Trình tự DNA của một gen có thể bị thay đổi theo một số cách, dẫn đến các dạng đột biến khác nhau. Đột biến gen có những ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe, tùy thuộc vào nơi chúng xảy ra và liệu chúng có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Đột biến bao gồm:
- Đột biến thay thế: Loại đột biến này là sự thay đổi cặp bazơ ADN làm cho một axit amin trong protein do gen tạo ra bị thay thế bằng axit amin khác.
- Đột biến vô nghĩa: Đột biến vô tri cũng là những thay đổi trong các cặp bazơ DNA. Tuy nhiên, thay vì thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi đã báo hiệu trước cho tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này làm cho các protein bị rút ngắn không hoạt động bình thường hoặc không hoạt động ở tất cả.
- Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách thêm một đoạn DNA. Kết quả là, các protein được tạo ra từ các gen có thể không hoạt động bình thường.
- Đột biến xóa: Đột biến này thay đổi số lượng cơ sở DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một số cặp bazơ khỏi gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của các protein được tạo thành từ gen đó.
- Đột biến nhân bản: Sao chép liên quan đến một hoặc nhiều đoạn DNA được sao chép bất thường. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
- Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi một cơ sở DNA được thêm vào hoặc khung đọc của một gen đã sửa đổi bị mất. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa một axit amin. Đột biến chuyển mã làm thay đổi nhóm các bazơ này và làm thay đổi mã của các axit amin. Các protein được tạo ra thường không có chức năng. Chèn, xóa và lặp lại đều có thể là đột biến trong quá trình dịch mã.
- Đột biến lặp lại mở rộng: Nucleotit là những đoạn ADN ngắn được lặp lại nhiều lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại ba nucleotit bao gồm trình tự 3 cặp bazơ, trong khi một lần lặp lại bốn nucleotit bao gồm một trình tự 4 cặp bazơ. Mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần lặp lại của một chuỗi DNA ngắn. Loại đột biến này có thể dẫn đến chức năng bất thường của protein tạo thành.
III. Đột biến gen và biến thể gen khác nhau như thế nào?
Biến thể gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên gen
1. Biến thể gen là gì?
Biến thể gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự DNA tạo nên gen. Loại thay đổi di truyền này từng được gọi là đột biến di truyền, nhưng vì những thay đổi trong DNA không phải lúc nào cũng dẫn đến bệnh tật, biến thể di truyền được coi là một thuật ngữ chính xác hơn. Các biến thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều thành phần DNA (nucleotide) trong một gen.
2. Sự khác nhau
Các đột biến là do lỗi trong quá trình bình thường của ADN, thường là trong quá trình sao chép, hoặc do tiếp xúc với bức xạ điện từ năng lượng cao hoặc bức xạ hạt hoặc với các hóa chất phản ứng mạnh trong môi trường.
Bởi vì đột biến là những thay đổi ngẫu nhiên, chúng được cho là chủ yếu có hại, nhưng một số có thể có lợi trong một số môi trường nhất định. Nói chung, đột biến là nguồn biến dị di truyền chủ yếu, là nguyên liệu cho quá trình tiến hóa bằng chọn lọc tự nhiên.
Như vậy thắc mắc đột biến gen là gì đã được chúng tôi giải đáp chi tiết trong bài viết trên. Hy vọng những thông tin này đã mang đến cho bạn nhiều kiến thức bổ ích. Cảm ơn bạn đã quan tâm và theo dõi bài viết.